Arzneimittelentwicklung für seltene Krankheiten

Orphan Drugs unter den Neuzulassungen

Jedes Jahr werden in Deutschland Medikamente mit neuen Wirkstoffen zugelassen und auf dem Markt eingeführt. Im Jahr 2024 waren es 43 Medikamente, im Jahr 2025 37. Hinzu kommen Medikamente mit Anwendungserweiterungen (23), neuen Darreichungsformen (11) und neuen Wirkstoffkombinationen (4). Von den 37 Medikamenten mit neuen Wirkstoffen, zielen rund zwei Drittel auf seltene Krankheiten, sogenannte Orphan-Diseases, ab.[1] Als selten wird eine Krankheit dann eingestuft, wenn lediglich bis zu 5 von 10.000 EU-Bürger/-innen betroffen sind. 14 dieser Medikamente erhielten dabei den Status als Orphan-Drug.[2] Diese Bezeichnung erhält ein seltenes Medikament, wenn die Behandlung eine Verbesserung der bisherigen Behandlungsmöglichkeiten bei seltenen Erkrankungen für die Patienten oder einen Teil von ihnen darstellt.

Ein Beispiel für eine solche Orphan Disease ist der Molybdän-Cofaktor-Mangel. In der gesamten EU sind nur etwa 450 Patienten und Patientinnen von diesem Mangel betroffen.[2] Nicht nur erschwert eine solche geringe Patientenzahl die Erforschung einer Orphan Disease, auch genetische Variationen in der Ausbildung der Krankheit stellen Hindernisse für die Entwicklung von Behandlungsmethoden dar. So ist eine explizite Anpassung der Behandlung und Wirkstärken auf die Bedürfnisse einzelner Patienten und Patientinnen, sogenannter Orphan Patients, bei Orphan Drugs oft notwendig.

Die Orphan Designation

In Form der Orphan Designation existieren für die Zulassung von Orphan Drugs Anreize, die den Weg zur Marktzulassung eines Orphan Drugs erleichtern sollen. Insbesondere das finanzielle Risiko auf dem Weg zur Marktzulassung und während der kommerziellen Phase soll so reduziert werden. Auf einen Antrag hin kann der Status eines Orphan Medicinal Product durch die European Medicines Agency (EMA) erteilt werden. Erfüllt ein Medikament die Anforderungskriterien, können so im europäischen Raum Vergünstigungen bei wissenschaftlich und regulatorischen Beratungen vor der Zulassung entstehen.

Auch die Marktexklusivität für Orphan Medicinal Product wird für 10 Jahre über die reguläre Exklusivität neu zugelassener Arzneimittel hinaus, erteilt, wodurch Zulassungen von Konkurrenzprodukten erschwert werden. [3,4] Während solche Vergünstigungen finanzielle Aspekte während der Marktzulassung betreffen und sicherlich das finanzielle Risiko der Entwicklung durch die verlängerte Marktexklusivität mindern, erleichtern sie keineswegs die Herausforderungen, die im Rahmen der Entwicklung entstehen. Insbesondere regulatorische Bestimmungen bezüglich der GMP-Konformität der Herstellung verbleiben im Status der Orphan Medicinal Product analog zu anderen Medikamenten.

Herausforderungen der Entwicklung von Orphan Drugs

Während für jedes in der EU zugelassene Medikament der Weg bis zum Patienten über die Forschung und Entwicklung des Wirkstoffs, Formulierungsentwicklung, präklinische und klinische Entwicklung verläuft, bringen Orphan Drugs besondere Herausforderungen mit sich. Bereits die klinische Entwicklung wird durch die geringe Zahl verfügbarer Patientinnen und Patienten erschwert, wodurch Studien oft mit kleinen Populationen und begrenzten Datenmengen geplant werden müssen. Gleichzeitig gelten dieselben hohen Anforderungen an Qualität, Sicherheit und Wirksamkeit wie bei jedem anderen Arzneimittel. Auch auf CMC-Seite entstehen besondere Herausforderungen: Die kommerziellen Bedarfe sind häufig so gering, dass nur kleine Entwicklungs-, klinische oder Marktchargen benötigt werden.

Viele industrielle Anlagen sind jedoch auf deutlich größere Mengen ausgelegt, wodurch Herstellprozesse angepasst oder teilweise manuell durchgeführt werden müssen. Solche manuellen oder semi-manuellen Prozessschritte können schwerer zu standardisieren und zu validieren sein als hochautomatisierte Produktionsabläufe. Hinzu kommen hohe Fixkosten für Analytik, Stabilitätsprogramme, Qualifizierung, Validierung, Dokumentation und regulatorische Aktivitäten, die sich auf vergleichsweise geringe Produktionsmengen verteilen. Darüber hinaus erfordern Orphan Drugs überdurchschnittlich häufig komplexe Darreichungsformen, hochpotente Wirkstoffe, patientenspezifische Dosierungen oder besondere Anforderungen an Lagerung und Lieferkette. Der Entwicklungsaufwand pro behandeltem Patienten ist deshalb oft deutlich höher als bei Arzneimitteln für große Indikationen. Umso wichtiger sind flexible Entwicklungs- und Herstellkonzepte, die wissenschaftliche, technologische und regulatorische Anforderungen effizient miteinander verbinden.

HWI als zuverlässiger Partner in der Orphan Drug Entwicklung

Die besonderen Anforderungen von Orphan Drugs erfordern häufig andere Entwicklungs- und Herstellkonzepte als klassische Arzneimittelentwicklungen für große Märkte. Gefragt sind keine hochstandardisierten Massenprozesse, sondern flexible Strukturen, wissenschaftliche Expertise und die Fähigkeit, individuelle Lösungswege zu entwickeln. Genau hier liegen die Stärken von HWI. Durch die enge Verzahnung von pharmazeutischer Entwicklung, GMP-Herstellung, Analytik, Qualitätskontrolle und regulatorischer Beratung können Projekte ganzheitlich begleitet werden. Insbesondere bei kleinen Chargengrößen, anspruchsvollen Darreichungsformen oder hochpotenten Wirkstoffen profitieren Kunden von kurzen Entscheidungswegen und einer hohen technologischen Flexibilität.

Während große Produktionsstandorte häufig auf standardisierte und volumenstarke Prozesse ausgelegt sind, lassen sich in HWI‘s Reinräumen mittels flexibler Produktionsabläufe die Herstellung geringer Chargengrößen inklusive Anpassungen an individuelle Patientenbedürfnisse ermöglichen. Auch hochpotente Wirkstoffe können dank HWI‘s etabliertem Containment-Konzept durch erfahrene Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen verarbeitet werden. Die Vielzahl unterschiedlicher Entwicklungs- und Herstellungstechnologien ermöglicht es auch sehr komplexe Wirkstoffe zu verarbeiten und zu formulieren.  

Durch die stets nahe und offene Kommunikation mit unseren Kunden ermöglicht das HWI-Team eine effiziente Entwicklung. Gleichzeitig erlaubt die breite analytische Expertise, kritische Qualitätsattribute frühzeitig zu verstehen und Entwicklungsrisiken bereits in einer frühen Projektphase zu minimieren.  Basierend auf jahrelanger Erfahrung kann HWI auch bei der Kommunikation mit Behörden unterstützend beraten. So entstehen sichere, qualitativ hochwertige und GMP-konforme Arzneimittel, die speziell auf die Anforderungen seltener Erkrankungen und kleiner Patientenpopulationen zugeschnitten sind.

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Quellangaben:
[1] vfa. Die forschenden Pharma-Unternehmen, „2025 in Deutschland neu eingeführte Medikamente mit neuem Wirkstoff“.
[2] Neue Medikamente in Deutschland: Innovationsbilanz 2025 zuletzt aufgerufen am 18.08.2026, 08:22.
[3] BfArM - Arzneimittel für seltene Erkrankungen, zuletzt aufgerufen am 18.08.2026
[4] Orphan designation: Overview | European Medicines Agency (EMA), zuletzt aufgerufen am 18.08.2026